Una víctima indirecta en el cambio de administración en el gobierno del estado de Hidalgo, fue la pequeña Karina Fernanda, quien a sus 13 años de edad y con una enfermedad rara o huérfana, debido a la baja prevalencia que presentan ciertos padecimientos, en la mayoría de los casos de origen genético, ocasionó que esta niña con mucopolisacaridosis, interrumpiera su tratamiento, al quedarse sin el medicamento correspondiente.
Y es que con el cambio de gobierno y el arribo de Julio Menchaca, como nuevo gobernador de Hidalgo, trajo consigo una serie de cambios administrativos en el sistema de salud en aquella entidad federativa, los cuales han derivado en la suspensión en el suministro del tratamiento médico para la pequeña Karina Fernanda, quien padece esta enfermedad rara de origen genético llamada mucopolisacaridosis VI (MPS VI).
Esta falta en el suministro de los fármacos que la menor necesita, la condenan a un importante deterioro de su salud y calidad de vida, ya que “sin el tratamiento –que la menor necesita-, el avance de la enfermedad en la paciente poco a poco comprometerá órganos vitales como el bazo y el hígado, lo cual a su vez provocará un crecimiento anormal de éstos, además de una complicación cardio-pulmonar”, explicó el doctor Alberto Hidalgo Bravo, médico especialista en genética e investigador del Instituto Nacional de Rehabilitación, en la Ciudad de México.
Es importante mencionar que la mucopolisacaridosis VI, también conocida como Síndrome de Maroteaux-Lamy, está identificada como una enfermedad genética dentro del grupo de enfermedades por depósito lisosomal, en la cual, la función celular de los lisosomas se ve afectada por acumulación de sustancias, lo que provoca complicaciones multisistémicas (musculoesqueléticas, cardiacas, pulmonares, visuales, auditivas, entre otros) ya que los lisosomas se encuentran en todo el cuerpo.
Ello, debido a que el organismo carece o no tiene suficiente cantidad de una enzima necesaria para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar. De forma característica, los síntomas incluyen estatura baja, hirsutismo, rigidez en las articulaciones de los dedos de la mano y rasgos toscos de la cara.
El doctor Hidalgo Bravo, enfatizó que los pacientes con este tipo de enfermedad genética, crecen y se desarrollan con un intelecto completamente normal, aunque es de suma importancia tener presente que una de las afectaciones más relevantes consiste en una falla cardiaca que sin tratamiento, lleva a la muerte.
Respecto a los tratamientos, el especialista indicó que de momento sólo existe un tratamiento específico, en el que se reemplaza la proteína enzimática que no producen los lisosomas de manera orgánica y se le conoce como Terapia de Reemplazo Enzimático (TRE) de nombre Galsulfasa, la cual se administra vía intravenosa de por vida con periodos personalizados en cada paciente; en el caso de Karina Fernanda tendría que recibir una dosis cada semana.
Pese la condición de Karina Fernanda y la suma importancia que significa para su bienestar este farmaco le fue suspendido desde el pasado 15 de julio del año en curso, con la llegada del nuevo Gobernador de Hidalgo, Julio Menchaca, cuya administración exige que todos los proveedores tengan domicilios fiscales en el estado de Hidalgo, incluyendo entre ellos a los proveedores de medicamentos.
Al respecto, la señora Cecilia Ortiz Cabrera, , la señora Cecilia Ortiz Cabrera, madre de Karina Fernanda, indicó que “esa es una acción arbitraria, pues estos cambios no dejan opciones para restablecer el tratamiento”.
Detalla que, en ctubre pasado, el Hospital General de Pachuca, recibió el expediente de la paciente para dar seguimiento a sus consultas, sin embargo, por estas disposiciones administrativas, tampoco le fue permitido brindar el tratamiento a la pequeña.
El doctor Alberto Hidalgo aclaró que “cuando el tratamiento de Terapia de Reemplazo Enzimático es suspendido, el paciente puede comenzar a experimentar crecimiento del bazo y el hígado, y comprometer la función cardiorrespiratoria, en tanto que otras complicaciones, pueden ser desde recurrentes infecciones de vías respiratorias y del oído que pueden complicarse fácilmente y llevarlos a terapia intensiva.
Karina Fernanda fue diagnosticada en 2012 y ese mismo año comenzó su tratamiento en el Hospital del Niño DIF Pachuca, registrando un desarrollo favorable durante los últimos 10 años ininterrumpidos, desarrollo que hoy puede verse seriamente comprometido por la ausencia de tratamiento, “principalmente en su función cardiorespiratoria, su independencia y la calidad de vida suya y de su familia”, añade el especialista.
La señora Celia Ortiz Cabrera ha pedido ayuda a diversas instituciones, sin que hasta el momento sus solicitudes hayan sido atendidas, lo que sigue dejando a su hija sin el tratamiento que necesita y que le fue suspendido desde hace ya cinco meses.
Viridiana Villalobos, trabajadora social de Grupo Fabry México, organización que se ha mantenido en constante comunicación y seguimiento con la familia, refirió que sólo se ha canalizado a Karina a un hospital de la Ciudad de México, no obstante, dijo, esa opción “atenta contra la economía familiar, vulnera la salud de la pequeña y pone en riesgo su vida e integridad, como se ha visto con otros pacientes”.
Ante tal situación aseveró que Grupo Fabry de México continuará trabajando para sensibilizar a la población general sobre estas enfermedades, pero sobre todo a administrativos y proveedores de salud para cubrir las necesidades de las personas con enfermedades raras haciendo valer su derecho a la salud integral en todos los estados de la República Mexicana.
